Одного, абсолютного теста для обнаружения пороков развития у плода не существует. В течение беременности проводится несколько тестов, и каждый из них имеет свои преимущества и недостатки. Самый ранний из этих тестов осуществляется только в процессе подготовки к экстракорпоральному оплодотворению. Перед помещением бластоцисты в матку у неё берут на пробу пару клеток. Этот тест называется «преимплантационной генетической диагностикой».
При биопсии хориона игла вводится через брюшную стенку или цервикальный канал, чтобы получить образец клеток плаценты. Выполняется эта процедура на 10-12 неделе беременности и результат готов через 24 – 48 часов. Следующий тест – амниоцентез. Он заключается в получении клеток плода из амниотической жидкости, и выполняется на сроке 14 – 18 недель беременности. Результат бывает готов через 9 – 10 дней. Ранний амниоцентез может быть выполнен в сроке 11 – 14 недель. Он может быть рекомендован в случае опасности возникновения грубой наследственной патологии.
На 15 – 20 неделе беременности может быть произведён «тройной тест» (альфа-фетопротеин, эстриол, хориогонин) или «четверной тест» (альфа-фетопротеин, эстриол, хориогонин, ингибин) сыворотки крови беременной. При помощи этих тестов медики получают информацию о возможном риске хромосомной патологии или врожденных пороков у плода.
Биохимические тесты комбинируются с ультразвуковым измерением толщины воротникового пространства (скопления жидкости под кожей затылка эмбриона). Это помогает выявить около 91% случаев синдрома Дауна и 97% случаев синдрома Эдвардса.
Новейшие тесты, используемые в первом триместре, позволяют выявить около 70% всех пороков развития плода при скрининговом обследовании беременных. Биохимический скрининг – это процесс определения в крови некоторых специфических веществ, которые изменяются при определенных патологиях.
Помните, что биохимический скрининг не позволяет поставить диагноз, а только с той или иной степенью вероятности позволяет выявить беременных женщин с высоким или низким риском патологии. Для точной постановки диагноза требуются дополнительные методы исследования (УЗИ, кордоцентез, амниоцентез).
Некоторые медики считают, что биохимический скрининг надо рекомендовать всем беременным женщинам, так как от патологии плода никто не застрахован. Однако бытует и мнение, что он должен проводиться только женщинам, имеющим факторы риска. К таковым обычно относят: возраст женщины (более 35 лет); наличие в семье ребенка с хромосомными аномалиями; близкородственный брак; приём в начале беременности некоторых лекарств, противопоказанных при беременности ; длительная угроза прерывания беременности; два и более выкидыша ранее; отклонение от нормы результатов УЗИ; облучение одного из супругов накануне зачатия.
Administrator